Рекомендуемая литература для подготовки к экзамену по специальности «Лабораторная генетика»
Cheng C., Fei Z.,Xiao P. Methods to improve the accuracy of next-generation sequencing //Frontiers in bioengineering and biotechnology. 2023. T.11. C 982111.
ISCN 2024 - An International System for HumanCytogenomic Nomenclature (2024). Cytogenet Genome Res. 2024;164(Suppl 1):1-224.doi: 10.1159/000538512. Epub 2024 Nov 20. PMID: 39571546
Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Rehm HL; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015 May;17(5):405-24. doi: 10.1038/gim.2015.30. Epub 2015 Mar 5. PMID: 25741868; PMCID: PMC4544753.
Временное руководство по внедрению NGS-тестирования в практику клинико-диагностических лабораторий ДЗМ. М. Ф. Латыпова, А. Н. Цибин, А. Г. Комаров и др. — Москва, 2023 год.
ГОСТ Р 53133.2-2008 Технологии лабораторные клинические. Контроль качества клинических лабораторных исследований
ГОСТ Р ИСО 20397-2-2023 «Биотехнология. Массовое параллельное секвенирование. Часть 2. Оценка качества данных секвенирования»
Клинические рекомендации – Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии – 2020-2021-2022
Клинические рекомендации – Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) – 2021-2022-2023
Кожанова Т.В., Жилина С.С., Мещерякова Т.И., Абрамов А.А. Персонифицированная генетическая диагностика наследственной и врожденной патологии в многопрофильной педиатрической клинике. Методические рекомендации ДЗМ №43 .– М.: 2024. – 37 с.
Кузнецова Т.В., Шилова Н.В., Творогова М.Г. и др. Практические рекомендации по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований // Мед. генетика. 2019. Т. 18. № 5. С. 3–27. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.05.3-27
Кузнецова Т.В., Шилова Н.В., Творогова М.Г., Харченко Т.В., Лебедев И.Н., Антоненко В.Г. Практические рекомендации по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований. Медицинская генетика. 2019;18(5):3-27. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.05.3-27
Лабораторное руководство ВОЗ по исследованию и обработке эякулята человека, шестое издание [WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen, sixth edition] ISBN 978-92-4-007412-5
Лебедев И.Н., Шилова Н.В., Юров И.Ю., Малышева О.В., Твеленева А.А., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Толмачева Е.Н., Кашеварова А.А. Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу. Медицинская генетика. 2023;22(10):3-47.
Медицинская генетика : национальное руководство / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева, С. И. Куцева. Москва, 2022.
Неонатальный скрининг: национальное руководство под ред. С.И. Куцева. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2023. - 360 с. - (Серия "Национальное руководство") ISBN: 978-5-9704-6307-9
Порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями от 21 апреля 2022 г. N 274н
Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19.12.2025 № 747н "О Порядке оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология".
Приказ Министерства здравоохранения РФ от 18 мая 2021 г. N 464н "Об утверждении Правил проведения лабораторных исследований"
Профессиональный стандарт "Врач лабораторный генетик"
Рак молочной железы. Морфологическая диагностика и генетика: Руководство для врачей / [Ю.Ю. Андреева и др.]; под ред.Г.А. Франка, Л.Э. Завалишиной, Ю.Ю. Андреевой. — 2-е изд., перераб.и доп. — М.: Практическая медицина, 2021. — 240 с.
Рыжкова О.П. и соавт. Руководство по интерпретации данных последовательностей ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика 2019 18(2) 3-23
Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А., Афанасьев А.А., Заклязьминская Е.В., Ребриков Д.В., Савостьянов К.В., Глотов А.С., Костарева А.А., Павлов А.Е., Голубенко М.В., Поляков А.В., Куцев С.И. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика 2019; 18(2): 3-23.
Умственная отсталость и хромосома Х: монография / В. Ю. Воинова, И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров ; Издательский дом Академии Естествознания. - Москва : Изд. дом Академии Естествознания, 2016. - 219 с. : ил., табл.; 20 см.; ISBN 978-5-91327-422-9
Федеральный закон от 21.11.2011 №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»
Цитогенетика эмбрионального развития человека. Баранов В.С., Кузнецова Т.В. 2007
